Dépistage - Pour la trisomie, les tests génétiques non invasifs marquent des points

DépistagePour la trisomie, les tests génétiques non invasifs marquent des points

28.02.2014
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    Pour la trisomie, les tests génétiques non invasifs marquent des points

Actuellement réservés aux femmes à haut risque de trisomie 21, les tests génétiques non invasifs (qui analysent l’ADN foetal libre circulant dans le sang maternel), pourraient aussi être proposés avantageusement, en première intention, aux femmes à faible risque, selon une étude publiée hier dans le NEJM

Moins de faux positifs

Cette étude a comparé les performances d’un dépistage classique (associant dosage des marqueurs sériques au premier trimestre +/- évaluation échographique de la clarté nucale) à celles d’un dépistage par test génétique sur sang maternel. Plus de 2000 femmes enceintes « tout venant » ont été incluses et ont bénéficié en parallèle des deux types de dépistage. Les résultats des deux procédures étaient ensuite confrontés à la réalité de la naissance ou du caryotype fœtal.

Résultats : les taux de faux positifs avec les tests ADN étaient nettement inférieurs à ceux du dépistage standard ( 0,3 % vs 3,6%, p<0,001) , avec une valeur prédictive positive nettement meilleure pour les tests ADN (45,5 % versus 4,2 % ). L’étude n’était pas prévue pour comparer la sensibilité mais aucun faux négatif n’a été déploré dans aucun des 2 groupes.

Une place en première intention ?

Pour les auteurs, ces données suggèrent « que les tests ADN méritent d’être considérés sérieusement comme méthode de dépistage primaire des aneuploïdies fœtales ».

Actuellement en France, le dépistage de la trisomie 21 repose depuis 2010 sur la mesure de marqueurs sériques au premier trimestre de la grossesse combiné à une évaluation par échographie de la clarté nucale. En cas de risque calculé › 1/250, un prélèvement invasif (biopsie de villosité choriale ou amniocenthèse) est envisagé pour établir le caryotype du foetus.

Courant 2013, cette stratégie combinée s’est enrichie d’une étape supplémentaire potentielle avec l’arrivée des tests ADN. Pour le Collège National des Gynécologues-Obstétriciens Français (CNGOF) comme pour le CCNE, le recours à ces tests peut être envisagé, chez les femmes à haut risque, avant la biopsie ou l’amniocenthèse, afin de réduire ces gestes invasifs responsables chaque année de 100 à 200 fausses couches. Cette approche n’est toutefois pas intégrée pour l’instant dans l’offre de soins officielle en France, mais est disponible auprès de certains laboratoires, à la charge de la patiente.

A terme « ce test pourrait être proposé en première intention du dépistage chez l’ensemble des femmes, si sa pertinence scientifique se confirme », estime le CCNE. L’étude du NEJM semble aller dans ce sens …

Source : Legeneraliste.fr

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