Ethique - Le « Oui » du CCNE aux tests génétiques de la trisomie 21

EthiqueLe « Oui » du CCNE aux tests génétiques de la trisomie 21

25.04.2013

Le Comité Consultatif National d’Ethique (CCNE) s’est prononcé jeudi en faveur de l’introduction progressive des tests génétiques foetaux dans le cadre actuel du dépistage de la trisomie 21. Pour le CCNE que préside le Pr Jean-Claude Ameisen, cette technique présente l’avantage d’éviter un grand nombre d’amniocentèses.

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    Le « Oui » du CCNE aux tests génétiques de la trisomie 21

Voilà un avis très attendu et qui devrait faire date dans la discussion parfois vive entre adversaires et partisans du dépistage de la trisomie 21. Le CCNE s’est déclaré jeudi favorable à l’utilisation des nouveaux tests génétiques foetaux réalisés sur prélèvement sanguin maternel dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Ces tests pourraient être introduits progressivement comme un élément du dépistage combiné actuel, c’est à dire réservé aux femmes reconnues « à risque », sans « ne modifier intrinsèquement le fond de la procédure » tout en permettant de diminuer de beaucoup le nombre de prélèvements ultérieurs, invasifs et potentiellement dangereux, particulièrement pour le foetus.

C’est très tôt au cours de la grossesse, avant la quatorzième semaine d’aménorrhée, délai légal d’une demande d’interruption volontaire de grossesse (IVG), que les tests foetaux sur sang maternel peuvent être effectués, ce qui conduit le CCNE de Jean-Claude Ameisen (photo) à les qualifier de tests « ultra précoces ». A ce jour, ces tests ne peuvent encore se substituer totalement à l’analyse du caryotype des cellules foetales prélevées par amniocentèse ou sur les villosités choriales. «Rendre ce dépistage à la fois plus efficace et moins dangereux (en épargnant à environ 20.000 femmes enceintes chaque année un examen invasif non dénué de risque pour le foetus et pour elles-mêmes) ne peut être considéré que comme un progrès du point de vue éthique», estime le CCNE.

Rappelons que, depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21 fait l’objet d’une réglementation en France. La possibilité d’y recourir est alors devenue une proposition faite à toutes les femmes enceintes. Le dépistage actuel, proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes (et réalisé chez 85% d’entre elles) repose, depuis 2009, sur une stratégie dite combinée. Une échographie et un dosage de deux marqueurs sanguins sont d'abord effectués au premier trimestre de la grossesse. En fonction de leurs résultats et de l'âge maternel, un logiciel évalue la probabilité d'anomalie chromosomique. C’est en fonction du risque (s’il est supérieur à 1/250) qu’un caryotype des cellules foetales est proposé soit par biopsie de villosités choriales au premier trimestre, soit par amniocentèse au deuxième trimestre. Le risque fœtal majeur de ces deux techniques de prélèvement est la fausse couche (0,3 % à 1 % des cas).

5% seulement de faux positifs

Proposés aux femmes enceintes « à risque », les nouveaux tests génétiques sur sang maternel ont d'excellentes performances. Ils permettent de réduire de plus de 90% le nombre absolu de caryotypes foetaux classiques. Mais dans 5% des cas, ces prélèvements sanguins ne sont pas interprétables pour des raisons techniques et le taux de faux positifs n’est pas négligeable, de l'ordre de 1/500 (ou 0,2%). Cette incertitude oblige encore à valider aujourd'hui le résultat par un caryotype classique réalisé sur un prélèvement foetal par ponction. En résumé, un test ADN positif nécessite, en tout cas pour l'instant, une confirmation par un caryotype. Un test négatif dispense en revanche d'examen complémentaire.

Les "sages" plaident pour leur «prise en charge par la solidarité nationale, à supposer que le coût en soit devenu acceptable». Si le test sur sang maternel était effectué chez les seules femmes à risque, celui-ci coûterait environ 30 M€. Mais au delà de la stratégie de dépistage de la trisomie 21, c’est l’accès au séquençage entier du génome foetal qui interroge les sages : « La question est davantage d’estimer à quelles conditions de tels tests pourraient être utilisés que d’imaginer qu’ils pourraient ne pas l’être. »

Dr Linda Sitruk
Source : Legeneraliste.fr
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