Génétique

Zapping
LES DÉTERMINANTS « NON PSY » DE LA SCHIZOPHRÉNIE  
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06/06/2014 - 
L’Inserm vient de publier un dossier sur la schizophrénie faisant la synthèse des connaissances actuelles sur les composantes génétiques et…
Génétique
DOULEUR ABDOMINALE : QUAND PENSER MALADIE RARE ?  
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14/02/2014 - 
La répétition des symptomes, l’origine ethnique et les antécédents familiaux doivent orienter vers une maladie rare devant des douleurs abominales…
LES PRINCIPALES MALADIES RARES À ÉVOQUER 
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14/02/2014 - 
- Douleurs abdominales de 6 à 72h, récurrentes, fièvre, contexte ethnique, CRP augmentée : penser à une fièvre méditerranéenne familiale. - Douleurs …
Bibliographie 
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14/02/2014 - 
1- Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010 ;375 :924-372- Maillot F, Crenn P. Les désordres du cycle de l’urée chez l’adulte. Rev Neurol…
Maladies rares
La maladie de Wilson 
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11/03/2011 - 
Cette toxicose cuprique responsable d’une atteinte hépatique et parfois du système nerveux a un excellent pronostic si le traitement est initié…
Centre National de référence pour la Maladie de Wilson  
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11/03/2011 - 
Le CNR a été créé en 2005 et associe :- 2 centres de référence : l’un à l’AP-HP de Paris (comprenant les services de Neurologie de l’hôpital…
Quand évoquer la maladie de Wilson ? 
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11/03/2011 - 
Découverte fortuite : • Anomalies biologiques : cytolyse, thrombopénie, anémie hémolytique• Hépatomégalie isolée• Splénomégalie isoléeManifestations…
Bibliographie  
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11/03/2011 - 
1- Haute Autorité de Santé. Protocole national de diagnostic et de soins. Maladie de Wilson. 2008. Voir le PDF2- Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley…
Zapping
Connaissez-vous les maladies rares ?  
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04/02/2011 - 
Une récente étude de la Fondation Groupama pour les maladies rares montre que les médecins généralistes connaissent mal ces pathologies. Les 252…