Maladie génétique

Un espoir légitime dans la mucoviscidose  Abonné

Publié le 10/11/2011
Essai transformé pour l’ivacaftor, un activateur qui cible la protéine défectueuse chez les porteurs de la mutation particulière G551D, représentant 4 % des patients. Les personnes atteintes de mucoviscidose pourraient en tirer un effet bénéfique rapide.

Crédit photo : ©Bsip

Les résultats de l’ivacaftor publiés dans le New England Journal of Medicine sont prometteurs pour la prise en charge de la mucoviscidose. Distincte de la thérapie génique techniquement difficile, cette approche sur la protéine défectueuse s’avère plus réaliste. C’est en effet la première fois que ce type d’intervention pharmacologique permet une amélioration clinique significative des patients. Elle consiste à stimuler par un activateur la protéine CFTR altérée du fait d’une mutation génétique.

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