La HAS recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD

Publié le 26/08/2011

Un avis de la Haute Autorité de santé (HAS) recommande l'extension du dépistage néonatal à une pathologie supplémentaire, le déficit en MCAD, une maladie rare caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie. Réalisé au 4e jour de vie du nourrisson sur une goutte de sang prélevée au talon, le dépistage recherche à ce jour cinq maladies: la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Entre 1/8.000 et 1/25.000 nouveau-nés sont touchés par un déficit en MCAD en Europe. Entre deux tiers et trois quarts des enfants atteints développent une crise métabolique qui mène au décès dans 20% des cas et à des séquelles neurologiques dans 10% des cas. La mortalité due à un déficit en MCAD est 4 fois moindre parmi les enfants dépistés, indique la HAS.


Source : legeneraliste.fr