Journée mondiale

Et si c’était une maladie rare ?  Abonné

Publié le 28/02/2020
À l'occasion de la journée internationale des maladies rares du 29 février, plusieurs spécialistes appellent à lutter contre l’errance diagnostique en « cultivant le doute » face à l’inexpliqué.

D’origine génétique à 80 %, les maladies rares toucheraient trois millions de personnes en France, dont 75 % d’enfants. Seule une sur deux dispose d’un diagnostic précis et « la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux », souligne le Pr Stanislas Lyonnet, directeur de l’Institut des maladies génétiques Imagine. Pourtant, « à l’heure où des traitements (thérapies géniques) deviennent envisageables, il importe [...] d’accélérer le diagnostic ».

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