La HAS recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD
Brève

La HAS recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD

15.07.2011

Un avis de la Haute Autorité de santé (HAS) recommande l'extension du dépistage néonatal à une pathologie supplémentaire, le déficit en MCAD, une maladie rare caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie. Réalisé au 4e jour de vie du nourrisson sur une goutte de sang prélevée au talon, le dépistage recherche à ce jour cinq maladies: la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Entre 1/8.000 et 1/25.000 nouveau-nés sont touchés par un déficit en MCAD en Europe. Entre deux tiers et trois quarts des enfants atteints développent une crise métabolique qui mène au décès dans 20% des cas et à des séquelles neurologiques dans 10% des cas. La mortalité due à un déficit en MCAD est 4 fois moindre parmi les enfants dépistés, indique la HAS.

Source : Legeneraliste.fr

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