Le génome d’une famille américaine séquencé
Brève

Le génome d’une famille américaine séquencé

11.03.2010

C'est une première que viennent de réaliser des chercheurs de l'Institute for Systems Biology de Seattle (Etat de Washington, nord-ouest): pour la première fois, le génome de toute une famille a été séquencé. Cela a permis d'estimer le taux moyen auquel les parents transmettent des gènes mutants à leur progéniture. Avec une constatation inédite: le séquençage du génome d'un père, d'une mère et de leurs fils et fille montre que les parents transmettent deux fois moins de mutations génétiques à leurs enfants que ne le pensaient les généticiens, selon des travaux sans précédents publiés mercredi. En comparant les séquences d'ADN des parents à celles de leurs enfants, ces généticiens ont en effet estimé que chacun des deux parents lègue 30 mutations soit 60 au total, alors que les scientifiques estimaient jusqu'alors que chaque parent passait en moyenne 75 mutations génétiques à ses enfants. La plupart des mutations transmises par les parents n'ont aucune conséquence pour la santé de leurs enfants, selon les connaissances médicales actuelles, soulignent ces chercheurs.

Le séquençage a aussi permis de repérer précisément les endroits du chromosome où se produisent les échanges d'informations génétiques entre les parents pour créer de nouvelles caractéristiques génétiques chez leurs enfants. Cette recherche a ainsi permis de confirmer les mutations génétiques responsables de deux pathologies très rares, le syndrome de Miller, caractérisé par des malformations faciales et des membres, et la Dyskinésie Ciliaire primitive (DCP), un mauvais fonctionnement des cils vibratiles dans les narines, la trachée et les bronches qui piègent les particules de poussière en respirant. Les parents des deux enfants de l'étude n'avaient aucune anomalie génétique mais étaient chacun porteurs de gènes récessifs, dont l'action ne se manifeste que lorsqu'ils sont présents sur chacun des deux chromosomes homologues: les deux enfants sont en effet nés avec le syndrome de Miller et la DCP.

Cette étude paraît dans Science Express, l'édition en ligne de Science, daté du 11 mars.
Source : Legeneraliste.fr
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