Maladie génétique - Un espoir légitime dans la mucoviscidose

Maladie génétiqueUn espoir légitime dans la mucoviscidose

10.11.2011

Essai transformé pour l’ivacaftor, un activateur qui cible la protéine défectueuse chez les porteurs de la mutation particulière G551D, représentant 4 % des patients. Les personnes atteintes de mucoviscidose pourraient en tirer un effet bénéfique rapide.

  • Un espoir légitime dans la mucoviscidose - 1

Les résultats de l’ivacaftor publiés dans le New England Journal of Medicine sont prometteurs pour la prise en charge de la mucoviscidose. Distincte de la thérapie génique techniquement difficile, cette approche sur la protéine défectueuse s’avère plus réaliste. C’est en effet la première fois que ce type d’intervention pharmacologique permet une amélioration clinique significative des patients. Elle consiste à stimuler par un activateur la protéine CFTR altérée du fait d’une mutation...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté sans engagement au journal Le Généraliste
  • L’accès aux contenus gratuits et payants
    Bénéficiez de 2 fois plus d’articles et de nombreuses exclusivités.
  • Le journal numérique sur l’ensemble de vos supports
    Consultez votre journal numérique sur ordinateur, mobile et tablette.
  • Les dossiers d’archives du Généraliste
    Naviguez dans les dossiers d’archives mis à jour au fil de l’eau par la rédaction.

A LA UNE sur le GENERALISTE.FR

add
Congrès Isnar

En direct du Congrès de l'Isnar-IMG Agnès Buzyn rassure les internes sur la coercition, mais botte en touche sur les conditions de travail

Après un rendez-vous manqué l’année dernière à cause des intempéries, la ministre de la Santé était cette année bien présente physiquement au 20e Congrès de l’Intersyndicale des internes de...Commenter

[VIDEO] Accès des salariés, indépendance des actions en Congrès, organisme pro-syndicats ... la directrice générale de l'ANDPC répond à vos questions - 2/2

[VIDEO] Accès des salariés, indépendance des actions en Congrès, organisme pro-syndicats ... la directrice générale de l'ANDPC répond à vos questions - 2/2-0

Les médecins ont encore un an pour répondre à leur obligation triennale de développement professionnel continu (DPC). Les généralistes... Commenter

Téléconsultation, télé-expertise : qu'est-ce que ça change ? Deux généralistes témoignent

Adrien Naegelen et Nicolas de Chanaud

À l'occasion d'un colloque sur la télémédecine en libéral, organisé par l'URPS Ile-de-France jeudi dernier, deux jeunes généralistes parisie... 1

Gastro-entérologie LE BON USAGE DES INHIBITEURS DE LA POMPE À PROTONS Abonné

IPP

Les IPP ont révolutionné la prise en charge des maladies liées à l’acide gastrique. Mais 60 % des prescriptions sont hors AMM, selon... Commenter

Prévention DIABÈTE : À QUOI SERT LE CONTRÔLE DES FACTEURS DE RISQUE ? Abonné

Diabète

Cette étude du NEJM, menée en vraie vie, suggère que lorsque tous les facteurs de risque d’un patient DT2 sont contrôlés, la probabilité de... Commenter

A découvrir