Pédiatrie - Dépistage dès 3 ans de l’hypercholestérolémie de l’enfant !

PédiatrieDépistage dès 3 ans de l’hypercholestérolémie de l’enfant !

22.07.2011

Les recommandations NSFA /SFP sur la prise en charge des hypercholestérolémies de l’enfant préconisent de généraliser le dépistage à l’ensemble des enfants de 3 à 9 ans. Objectif : ne plus passer à côté des hypercholestérolémies héréditaires monogéniques dont l’impact délétère sur la morbimortalité coronarienne est aujourd’hui clairement établi, comme il l’a été démontré lors du congrès de la SFP à Marseille.

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    Dépistage dès 3 ans de l’hypercholestérolémie de l’enfant !

La valeur n’attend pas le nombre des années … l’hypercholestérolémie non plus ! Comme l’a rappelé le Pr Jean-Philippe Girardet** en présentant les nouvelles recommandations françaises sur la prise en charge des hypercholestérolémies pédiatriques*, «  5% des enfants sont hypercholestérolémiques ». En d’autres termes, un sur vingt présente des valeurs de cholestérol supérieures au 95e percentile, soit, en France, 1,3g/l pour le LDL et 2g/l pour le cholestérol total.

Parmi ces hypercholestérolémies pédiatriques « toutes ne comportent pas le même risque », souligne le Pr Girardet. Et si certaines seront sans conséquence majeure, d’autres « présentent un risque important d’accident cardiovasculaire prématuré à l’âge adulte avec une diminution de l’espérance de vie ». Il s’agit essentiellement des hypercholestérolémies héréditaires monogéniques dominantes, dont l’hypercholestérolémie familiale (HF) constitue la forme la plus fréquente, avec une prévalence de l’ordre de 1/500 en population générale pour la forme hétérozygote. Due à une mutation sur le gène des récepteurs du LDL, elle entraîne une hypercholestérolémie pure qui apparaît dès le plus jeune âge.

Maladie fréquente, l’hypercholestérolémie familiale est aussi une maladie grave : selon un travail britannique (S. Broome et al.), chez les sujets hétérozygotes, le risque de mortalité coronarienne avant 40 ans est multiplié par plus de 50 chez l’homme et plus de 100 chez la femme. Et, dès l’âge de 11 ans, des anomalies échographiques de la mécanique artérielle ont pu être mises en évidence avec, notamment, une augmentation de l’épaisseur intima média et des altérations et de la fonction endothéliale. « Ce sont donc ces hypercholestérolémies à haut risque qui doivent être diagnostiquées et dépistées chez l’enfant car elles peuvent justifier d’un traitement médicamenteux dès l’enfance », insiste le Pr Girardet.

Les limites du dépistage ciblé

Si l’intérêt du dépistage semble acquis, ses modalités restent à débattre. Comme il s’agit d’une affection dominante, un dépistage individuel ciblé en fonction des antécédents familiaux est habituellement recommandé. « Cependant plusieurs études épidémiologiques ont montré les limites et le mauvais rendement de cette approche qui “manque” 30 à 60 % des enfants atteints », explique le Pr Girardet. À l’inverse, chez les enfants diagnostiqués comme ayant une authentique hypercholestérolémie familiale, prouvée par la génétique, seulement 50 % auraient été repérés sur les critères d'un dépistage ciblé. Enfin ce type de stratégie en cascade descendante ne permet pas de repérer les cas index contrairement à un dépistage plus large.

« Pour toutes ces raisons, les dernières recommandations du comité de nutrition de la Société française de pédiatrie* sont de généraliser le dépistage à l’ensemble de la population pédiatrique entre l’âge de 3 et 9 ans ». L’idée n’est pas de mettre en place un dépistage systématique comme cela existe, par exemple, pour la phénylcétonurie, mais plus « de penser à demander un bilan lipidique (LDL-C, CT et triglycérides) lorsque, pour une raison ou une autre, on est amené à faire une prise de sang chez l’enfant, comme cela se fait chez l’adulte ».

Ensuite, « tout enfant hypercholestérolémique doit faire l’objet d’un examen clinique indiquent les recommandations, à la recherche d’une cause éventuelle (hépatomégalie, œdèmes, prise médicamenteuse, hypothyroïdie) et de facteurs de risque associés ». Une fois confirmé le caractère primitif de l’HC, il est aussi préconisé de rechercher des éléments en faveur d’une forme sévère par une enquête familiale et un dosage des lipides chez les apparentés du 1er degré, éventuellement complété par un diagnostic moléculaire.

Traitement diététique en première intention

Sur le plan thérapeutique, un traitement diététique est recommandé dans un premier temps à tous les enfants hypercholestérolémiques, quels que soit le mécanisme et l’importance de l’HC. Celui-ci ne doit en aucun cas donner lieu à un régime restrictif, mais consiste principalement à corriger les erreurs les plus fréquentes en veillant à maintenir des apports caloriques normaux pour l’âge. Il doit être poursuivi au moins 6 mois avant d’évaluer son effet et d’envisager une approche pharmacologique. Un traitement médicamenteux est indiqué, à partir de l’âge de 8 ans, dans les formes sévères (c’est-à-dire en pratique les enfants ayant une HC monogénique), si après 6 à 12 mois de traitement diététique le taux de LDL cholestérol reste élevé.

Un traitement plus précoce peut être justifié sur avis spécialisé lorsqu’il existe des facteurs de risques associés : baisse du HDL cholestérol, élévation des triglycérides, surpoids, diabète, tabagisme actif ou passif mais surtout antécédents familiaux d’accidents cardiovasculaires prématurés. « Il est difficile de ne pas traiter un enfant de 5 ou 6 ans dont le père ou la mère vient de décéder dans ce cadre à l’âge de 38 ou 40 ans », reconnaît le Pr Girardet. « Lorsque l’âge et la concentration de LDL-C justifient un traitement médicamenteux, il est recommandé de choisir comme traitement de première intention une statine dont l’efficacité et la tolérance ont fait l’objet d’étude », précisent les recommandations. L’objectif est d’abaisser le LDL-C « le plus près possible des valeurs normales pour l’âge et dans tous les cas au-dessous de 1,60 g/l ». Une surveillance clinique et biologique (transaminase, CPK) est nécessaire 1 à 3 mois après le début du traitement puis au minimum chaque année.

Car, comme le rappelle le Pr Girardet, « tout traitement débuté est a priori un traitement à vie ».

*Prise en charge des hypercholestérolémies de l’enfant : recommandations du Comité de nutrition de la Société française de pédiatrie et de la Nouvelle société française d’athérosclérose.

** Gastro-entérologie et nutrition pédiatrique. AP-HP, Hôpital Armand- Trousseau, Paris.

Dossier réalisé par Bénédicte Gatin
Source : Legeneraliste.fr

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