Un mécanisme lié au vieillissement accéléré chez les patients atteints de progeria (maladie génétique rare et sévère qui provoque un vieillissement très précoce des enfants) vient d’être élucidé par une équipe de l’Inserm dirigée par le Pr Nicolas Levy. Les chercheurs ont également découvert une nouvelle molécule qui démontre un potentiel thérapeutique, selon leurs résultats parus aujourd’hui dans la revue EMBO Molecular Medicine.
En effet, la progeria est causée par une mutation du gène LMNA qui induit la production et l’accumulation d’une protéine toxine dans le noyau cellulaire : la progérine. Celle-ci provoque ensuite des dysfonctionnements cellulaires graves comme des cassures de l’ADN. Lors de l’étude en question, les scientifiques ont identifié le mécanisme par lequel la protéine s’agrège sans être dégradée via des travaux menés sur des cellules d’enfants touchés par la maladie et des modèles de souris. Mieux encore, les chercheurs ont identifié une famille de molécules qui permettrait une très forte diminution de la production de progérine mais aussi son élimination.
Ces résultats ouvrent la voie à un essai clinique pour la progeria comme pour d’autres pathologies rares avec un vieillissement accéléré. Ils seront aussi exploités afin de définir le potentiel de chaque molécule de cette famille découverte, dans le cadre de maladies génétiques rares ou de certains cancers. « Ces cinq années de travail nous ont permis de découvrir le véritable mécanisme par lequel la progérine s’accumule sans pouvoir être dégradée ainsi qu’une classe de molécules jusque-là inexploitées dont le potentiel thérapeutique semble majeur », conclut le Dr Karim Harhouri, premier auteur de l’étude.
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