Depuis 2002, le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose a été généralisé en France, afin de permettre une prise en charge spécialisée et un traitement précoce. Aujourd’hui personne ne conteste le bien-fondé de ce dépistage, renforcé par l’arrivée récente de thérapies protéiques correctrices utilisées dès trois semaines de vie. Cependant, des questions éthiques se posent, comme l’ont souligné plusieurs spécialistes lors des journées parisiennes de pédiatrie (Paris, 7-8 octobre 2016).

Des tests parfois difficiles à interpréter