L’hypercholestérolémie familiale est la plus fréquente des formes monogéniques héréditaires d’hypercholestérolémie. Transmise sur le mode dominant, elle est due à une mutation sur le gène des récepteurs des particules LDL. Il s’agit d’un trouble fréquent dont la prévalence à l’état hétérozygote est estimée à 1/500, ce qui la situe comme la plus fréquente des maladies héréditaires du métabolisme dans les pays développés [5].