Trisomie 21

Les tests génétiques non invasifs fêtent leur 1 an  Abonné

Publié le 03/10/2014

En novembre 2013, le laboratoire Cerba a commercialisé le premier test génétique non invasif (TGNI) pour la trisomie 21. Près d’un an plus tard, les résultats de l’étude Sehda confirment sa fiabilité. Chez les patientes à risque modéré (absence d’anomalies échographiques mais risque ≥ 1/250 selon les marqueurs sériques ou antécédents d’anomalies chromosomiques ou âge ›38 ans), ce test s’est montré capable d’éviter 95 % des gestes invasifs avec une sensibilité et une spécificité › 99 %.

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