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En France les mutations sur ce récepteur explique 80% des formes familiales. Il existe plus de 1 000 mutations décrites. Celles-ci peuvent entraîner une dysfonction ou une absence totale du récepteur qui engendre une forte élévation du cholestérol.
D’autres mutations laissent persister une petite partie de la fonction de la protéine et sont un peu moins sévères. La mutation qui touche l’apolipoprotéine B est plus rare et touche quelque pourcent des patients. Les mutations qui touchent la protéine PCSK9 sont très rares avec seulement quelques familles touchées. Il reste des formes familiales typiques pour lesquelles la mutation n’est pas identifiée. Le diagnostic génétique est possible dans les laboratoires agréés. Il en existe 4 en France.
> En pratique, pour faire le diagnostic génétique, il faut soit adresser le patient dans un centre spécialisé soit faire parvenir un tube de sang avec le consentement adapté dans un des laboratoires agréés.
score clinique
Ce score clinique (voir tableau T1) et biologique est en fait un résumé des caractéristiques décrites ci-dessus. Le diagnostic peut aussi être fait ou confirmé par l’analyse génétique (cf infra).
Le diagnostic génétique
Les anomalies génétiques responsables d’hypercholestérolémie familiales touchent le plus souvent le récepteur des LDL.
En France les mutations sur ce récepteur explique 80% des formes familiales. Il existe plus de 1 000 mutations décrites. Celles-ci peuvent entraîner une dysfonction ou une absence totale du récepteur qui engendre une forte élévation du cholestérol.
D’autres mutations laissent persister une petite partie de la fonction de la protéine et sont un peu moins sévères. La mutation qui touche l’apolipoprotéine B est plus rare et touche quelque pourcent des patients. Les mutations qui touchent la protéine PCSK9 sont très rares avec seulement quelques familles touchées. Il reste des formes familiales typiques pour lesquelles la mutation n’est pas identifiée. Le diagnostic génétique est possible dans les laboratoires agréés. Il en existe 4 en France.
> En pratique, pour faire le diagnostic génétique, il faut soit adresser le patient dans un centre spécialisé soit faire parvenir un tube de sang avec le consentement adapté dans un des laboratoires agréés.
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